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Le terapie innovative per la lotta contro i tumori utilizzano oggi lo studio di geni. E proprio con questo obiettivo è stato firmato a Roma un accordo tra gli Istituti fisioterapici ospedalieri (ovvero l’IFO, che gestisce l’Istituto nazionale tumori Regina Elena e l’Istituto dermatologico San Gallicano) e l’Università Sapienza. Lo scopo è condividere esperienze per valorizzare strumenti e metodi innovativi che consentono di analizzare migliaia di variazioni dei geni presenti in un tumore o in un singolo paziente e di ottenere la profilazione genomica. Parliamo di sequenziamento del genoma, approcci bioinformatici, intelligenza artificiale, biobanche.
Eugenio Gaudio, rettore della Sapienza e Francesco Ripa di Meana, direttore generale dell’Ifo, hanno spiegato che l’iniziativa «finalizzata a garantire al maggior numero di pazienti la profilazione genomica, possibile con il supporto dell’alta tecnologia e di nuove terapie personalizzate sulle specifiche mutazioni». L’Ifo-Regina Elena dal 2017 effettua la profilazione molecolare Ngs (Next Generation Sequencing) a circa 1000 pazienti ogni anno. Questa serve ad identificare le mutazioni geniche che predicono le risposte terapeutiche. Dall’analisi di almeno 40 casi clinici recenti si è riusciti a proporre una terapia non convenzionale in 11 casi.
Il Polo oncologico della Sapienza (Policlinico Umberto I e Ospedale Sant’Andrea) ha consentito – a partire da dicembre 2018 – l’analisi dell’espressione genica su un totale di 89 pazienti. I report mutazionali dei 75 campioni valutati sono risultati fondamentali per l’individuazione di target molecolari e la deicsione della terapia mirata in oltre il 40% dei casi.
Il primo obiettivo è che sempre più pazienti in campo oncologico abbaino la possibilità di accedere al sequenziamento del genoma. Affinché ne traggano benefici diretti grazie a terapie costruite ad hoc per loro in base alle specifiche mutazioni individuate. Al contempo, i dati analizzati e le profilazioni costutuiscono una “biobanca digitale”, che offre ai medici un bacino di esperienze e informazioni rivelatesi già fondamentali per altri pazienti.