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La Sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia che determina fragilità degli organi ricchi di collagene, come arterie, vene, organi cavi. E purtroppo, ad oggi, come molte altre malattie rare, non ha una cura. Ce lo racconta bene Giacomo, sul sito web creato per diffondere informazioni sulla sua malattia e per ricavare fondi, attarverso donazioni libere alla sua Associazione, per la ricerca sulla vEDS.
Esistono diverse forme della malattia. Il tipo vascolare ha una frequenza che varia fra 1 caso su 10.000 e 1 caso su 25.000 individui e rappresenta quindi il 5-10% del totale dei casi della sindrome. E’ dovuta a mutazioni del gene COL3A1 da cui dipende la sintesi di una molecola denominata procollagene tipo III; essa è responsabile di una fragilità dei vasi con effetti diretti su circolazione e cuore e un aumento del rischio di aneurisma dell’aorta il tessuto connettivo è il particolare tessuto del corpo umano che fornisce supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti. Il tessuto connettivo comprende cellule (tra cui fibroblasti, macrofagi, mastociti, plasmacellule, leucociti, adipociti, condrociti, osteociti ecc.) e una sostanza di consistenza variabile interposta tra le suddette cellule, che prende il nome di matrice extracellulare. Al tessuto connettivo appartengono tessuti come: il tessuto connettivo propriamente detto, il tessuto mucoso, il tessuto adiposo, il tessuto cartilagineo, il tessuto osseo, il sangue, la linfa e il derma.
Telethon ha lanciato su questo tema l’iniziativa di finanziamento Fall Seed Grant 2021, in collaborazione con le Associazioni e i pazienti, che ha l’obiettivo di finanziare progetti di ricerca “seed” della durata massima di un anno e con un budget massimo di 50.000 € (per maggiori info: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/bandi-di-ricerca/iniziativa-fall-seed-grant-2021-con-le-associazioni-di-pazienti).
I bandi hanno lo scopo di consentire ai ricercatori di apportare nuova conoscenza il cui contributo sia significativo per la miglior comprensione della malattia e per l’individuazione di approcci terapeutici.
La partecipazione all’iniziativa Fall Seed Grant è aperta a tutti i ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit compresi ricercatori attualmente finanziati da Fondazione Telethon.
Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e Associazioni di pazienti per l’apertura di bandi monotematici per le seguenti patologie:
- Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (con Associazione Arsacs odv )
- Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A (con Associazione A.Ge.P.I. odv )
- Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (con Associazione Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare APS)
Clicca qui per maggiroi info: Il bando per la ricerca sulla sindrome di Ehlers Danlos di tipo vascolare
L’associazione
“Con Giacomo contro la Sindrome Ehlers-Danlos di tipo vascolare” è un’associazione di promozione sociale costituita da Giacomo, insieme alla famiglia e agli amici per sostenere la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, per brevità “vEDS”.
L’obiettivo è di tutelare i diritti delle persone affette da tale patologia, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari. Per maggiori info:https://www.congiacomocontroveds.org/l-associazione.