Creare un solo, unico, e preciso farmaco per trattare una piccola paziente, una bambina di 8 anni con una sindrome rarissima. Oggi si può.

Il prodotto/terapia è stato chiamato milasen come la piccola paziente, Mila Makovec. Si ritiene che il medicinale, descritto sul ’New England Journal of Medicine’, sia il primo personalizzato per una malattia genetica: le terapie contro Car-T, sebbene ‘ad personam’, non possono essere considerate farmaci. Il team dell’ospedale pediatrico di Boston, dov’è in cura la paziente, ha ribattezzato la terapia milasen, dal nome dell’unica persona che lo assumerà: la stessa Mila Makovec, appunto, che vive con sua madre, Julia Vitarello, a Longmont, Colorado.

Mila soffre dela malattia di Batten, un disturbo neurologico in rapida evoluzione e fatale. I sintomi iniziano all’età di 3 anni, riceve la diagnosi a 6 e nel frattempo peggiora la vista, non riesce a tenere su la testa, soffre di convulsioni frequenti e lunghe anche due minuti. Vive con un sondino.

La medicina personalizzata si spinge oltre il limite. A Boston, il gruppo del dr.Timothy Yu scopre un difetto su un gene (che ha un frammento di DNA estraneo) e proprio da quel difetto si decide di creare un farmaco uno speculare, in grado di annullarne l’attività biologica. Il medicinale è stato testato sugli animali e poi approfato dall’FDA. Dopo meno di un anno dalla prima infusione a Mila, si sono ridotte le convulsioni, anche se la vista non presenta ancora evidenti miglioramenti.

Fino ad oggi, per chi era colpito dalla malattia di Batten erano disponibili solo cure palliative. La creazione di Milasen in un tempo così ridotto è un grande precedente che può rivoluzionare il modo di trattare le malattie genetiche per il futuro.